Genética genómica
Aurkezpena
Azken urteotan erakutsi digute genoma deskodetzea ez zela zeregin bakarra. 20-24.000 gene baino ez dituela kalkulatzen da, baina interakzio ikusgarriak erakusten ditu genomaren beste atal batzuekin (ARN ez-kodetzaileak, miRNAk), bere buruarekin (metilazioa, aldaketa dinamikoak) eta ingurunearekin (zelulen barneko eta zelulaz kanpoko, organismoen barneko eta zelulaz kanpoko). Hau da Genomikaren zientzia berria, eta ezin da gehiago Genetikaren bereizi.
Biobizkaia Institutuaren Genetika-Genomika Plataforma ez da soilik genetikaren aplikazio guztiak (geneen baheketa, pazienteen mutazioen baheketa, aurkikuntza berrien egiaztapena, etab.) zerbitzatzeko sortu, baizik eta —eta garrantzitsua da Ikerketa Institutu bati dagokiolako— Genomikan eta haren zientzia eratorretan ikerketa berritzailea babestea ere badu helburu: Epigenetika, Farmakogenetika eta dagokien aplikazio guztiak.
Deskribapen orokorra
Genetikak erabakigarri lagundu du osasun zientzien aurrerapenean, batez ere 2000. urtean genomaren deskodetzeaz geroztik.
Diagnostiko eta prebentziorako aplikazioak nabarmen handitzen ari dira medikuntzan eta osasun publikoan, eta eskuragarri dauden proba genetikoen kopurua esponentzialki hazten ari da. Kalkulatzen da 100.000 pertsona baino gehiagok gaixotasun genetiko bat izan dezaketela edo pairatzen dutela edo horren eramaile direla.
Baheketa eta prebentzio programekin, gero eta gehiago hartu behar dituzte erabakiak, eurei, ugalketa etorkizunari eta familiei eragin handia dietenak.
Misioa
Genetika-Genomikan ezagutza eta teknologia zerbitzuak eskaintzea ikerketarako eta osasun arlorako.
Zerbitzu hau herritarren eta pazienteen eskaerei erantzuteko emango da, eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko ikertzaileen eta ikertzaile klinikoen bidez bideratuko da.
Ikuspegia
Euskal Herriko Genetika-Genomika unitate erreferentziala izan nahi dugu, Espainia osoan eta nazioartean bikaintasun arlo eredugarriak izanik.
Balioak
- Profesionaltasuna.
- Kalitatearekiko konpromisoa.
- Antolaketa sendoa eta ikerketa-laguntza harreman ezin hobeak (hitzarmenak, kontratuak, etab.).
- Bezeroengan zentratuta: ikertzaileei, ospitaleei, teknologia-enpresei, UPV/EHUri, klinika pribatuei eta beste batzuei zerbitzua ematea.
- Etengabe ikertzen eta berritzen.
Zerbitzuak
Zerbitzuen zorroa
- Azido nukleikoen eskuzko eta automatizatutako erauzketa.
- Azido nukleikoen kuantifikazio espektrofotometrikoa eta fluorimetrikoa.
- Azido nukleikoen (DNA, RNA, liburutegiak, etab.) analisia elektroforesi automatizatua erabiliz.
- Eskatutako edozein anplikonen PCR anplifikazioa diseinatu eta konfiguratzea.
- Sanger sekuentziazio konbentzionala eta emaitzen analisia, identifikatutako aldaeren detekzioa eta interpretazioa barne, bai sekuentzian bai zatikietan.
- Denbora errealeko PCR eta PCR digitala (ddPCR) analisiak, detekzioan, adierazpenean edo kuantifikazioan aplikatuak.
- Liburutegien eskuzko eta automatizatutako prestaketa lagin mota anitzetatik sekuentziazio masiborako:
- Geneen panelak.
- Exoma osoa.
- Transkriptoma osoaren edo poliAren harrapaketa.
- Gizaki osoa genomak.
- Metiloma.
- Metagenomika.
- Masa-eskalako sekuentziazioa Ion S5 Plus eta NovaSeq6000 sistemetan.
- Kopia-zenbakiaren aldakuntzaren (CNV) azterketak, array CGH eta mikroarray espresioa (CE-IVD markatutako sistema).
- Populazio osoko genotipifikazio-azterketak array plataforma batean.
- Inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGT-A, PGT-M, PGT-SR), eramaileen baheketa-azterketak.
- Gene-panelaren edo exoma osoaren analisiak gaixotasun genetikoetan emaitzak ematen ditu.
- Zelula bakarreko transkriptoma osoaren azterketak Ehun fresko edo parafinan txertatutako ehunetatik egindako transkriptomika espazialeko azterketak (transkriptomika espaziala).
Tarifak
Azpiegiturak
Gaur egun, Genetika-Genomika Plataformak azpiegitura hau du:
Azido Nukleikoen Bilketa
Maxwell® CSC Tresna
Maxwell® CSC plataforma trinkoa da, azido nukleikoen purifikazio automatizaturako interfaze grafiko intuitiboa duena, aldi berean 16 lagin arte prozesatzeko gai dena. Aurrez betetako kartutxoak eta aurrez programatutako metodoak erabiliz, Maxwell® CSC-k DNA edo RNA erauzketa koherente eta fidagarria eskaintzen du 25-60 minututan hainbat lagin motatatik. Gainera, sistemak IVD moduan erabiltzeko aukera ematen du, diagnostiko prozesuetan kalitatea eta trazabilitatea bermatuz. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Lagin mota anitzetatik azido nukleiko puruak lortzea.

Azido nukleikoen kuantifikazioa
NanoDrop™ 2000 espektrofotometroa
The NanoDrop™ 2000-k 0,5 µL-ko mikrobolumenak neurtzen ditu, lagina zuzenean neurketa optikoko gainazalean pipetatzea ahalbidetuz. Laginaren xurgapenaren neurketa eskaintzen du. Informazio gehiago.

Qubit 2.0
Azido desoxirribonukleiko bikoitzaren (dsDNA), azido erribonukleikoaren eta proteina laginen kuantifikazio fluorimetrikoa ur-disoluzioan. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Azido nukleikoen eta proteinen kuantifikazioa.

Molekulen Kalitatea Kontrola
2100 Bioanalizatzaile Tresna
Bioanalizatzailea elektroforesi sistema automatizatu bat da, biomolekula mota desberdinen ebaluazio analitikoa ahalbidetzen duena, txip espezifikoak eta 2100 Expert Softwarea erabiliz. DNA, RNA edo proteina laginen tamaina, kantitatea, osotasuna eta purutasuna objektiboki ebaluatzeko aukera ematen du, kantitate minimoetatik hasita. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Hurrengo Belaunaldiko Sekuentziazioa (NGS).
- Geneen adierazpena.
- Biofarmazeutikoak.
- Geneen edizioa.

Automatizatua Pipetatzeko Sistemak
Integra ASSIST PLUS Pipetatzeko Robota
ASSIST PLUS robotak laborategian pipetatzeko zereginak automatizatzen ditu hainbat pipeta elektroniko erabiliz. Horrek pipetatzeko errore potentzialak minimizatzen ditu, eta horrela prozesuaren erreproduzigarritasuna handitzen du. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Transferentziak hodietatik plaketara (96/384) eta alderantziz.
- Diluzio seriekoak.
- Distribuzio anitzak.
- Protokolo pertsonalizagarriak erreproduzigarritasun, errepikagarritasun eta trazabilitate handiarekin.

Microlab STARlet ivd Robotikoa Lan-estazioa
Merkatuan 15 urte baino gehiago daramatza eta industrian erreferentea da Hamiltonen Microlab STAR linea pipetatzeko plataforma robotizatu bat da, lan-ahalmen desberdinetan eskuragarri dagoena mota guztietako analisiak eta laginak prestatzeko automatizaziorako. Lan-fluxu desberdinak pertsonalizatzea ahalbidetzen du funtzionamendu-modulu bateragarrien eta VENUS softwarearen bidezko programazio intuitiboaren bidez. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Liburutegiaren prestaketa (RNAseq, genoma osoa).
- Genomika, proteomika, etab.
- Diagnostikoa.
- Laginaren transferentzia.
- Erreplikazioak.

Mikroarray analisia eta genotipaketa masiboa
SureScan Mikroarray Eskanerra
Mikroarray eskanerra, CytoGenomics (Agilent Technologies), Genoglyphix® (Perkin Elmer) eta abar bezalako software tresnekin konbinatuta. Array komertzial eta pertsonalizatu ugari erabiltzea ahalbidetzen du, kristal bakoitzeko 1Mb-ko array batetik hasi eta kristal bakoitzeko 60Kb-ko zortzi arrayraino doazen formatu malguekin, eta 100-150Kb-ko aldaketak detektatu ditzake. Informazio gehiago.

GeneChip™ System 3000Dx
GeneChip 3000Dx plataformak hibridazio-labe bat, fluido-sistema bat eta matrize-eskaner bat ditu, eta DNA eta RNA laginak azter ditzake genotipazio eta adierazpen-azterketetan. Aipatzekoa da Affymetrix Molecular Diagnostics Softwarearekin erabiltzen denean, IVDR araudiaren arabera diagnostiko klinikoetarako hainbat array aztertzea ahalbidetzen duela. Informazio gehiago.

GeneTitan™ MC eskaneatzeko tresna
GeneTitan errendimendu handiko tresna bat da, hibridazio-labe integratu batez, mikrofluidika-sistema batez eta irudi-sistema batez osatua, eta aldi berean 16, 24 edo 36 array prozesatzeko gai da. 96 array. Erabiltzailearen esku-hartze minimoak emaitza oso erreproduzigarriak ahalbidetzen ditu. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Adierazpen-analisia eta mikroRNAk
- Genotipazio-azterketak eta CNV detekzioa (SNArrays)
- Farmakogenomika
- Gaixotasun poligenikoak (Arrisku-puntuazioa)
- Saiakuntza pertsonalizatuak

SANGER Sekuentziazioa
ABI3500 Analizatzaile Genetikoa
ABI3500 Analizatzaile Genetikoak kapilar elektroforesi teknologia erabiltzen du 8 kapilarren aldibereko exekuzioetan, 6 fluoroforo detektatzeko gai dena, Sanger sekuentziazioa egiteko eta fluoreszenteki markatutako zatiak aztertzeko. 24 orduko ekoizpenarekin 368 lagin (220.000 bp) Sanger moduan, eta 600 bp-ko 280 zati genotipatzearekin, bere tarte optimoak 850 bp-ra iristen dira. Informazio gehiago.

SeqStudio Analizatzaile Genetikoa
SeqStudio Analizatzaile Genetikoak kapilar elektroforesi teknologia erabiltzen du 4 kapilar aldibereko exekuzioetan, 6 fluoroforo detektatzeko gaitasunarekin, Sanger sekuentziazioa egiteko eta fluoreszenteki markatutako zatiak aztertzeko. Sanger-en 192 lagin (67.000 bp) 24 orduko ekoizpenarekin, eta 460 bp-ko 128 zatiki genotipatuarekin, bere tarte optimoak 800 bp-ra iristen dira. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Sanger sekuentziazioa: birsekuentziazioa, NGS baieztapena, indel-ak, heterozigotoen detekzioa, aldaera txikien detekzioa, identifikazio mikrobianoa, geneen edizioaren balidazioa, etab.
- Zatikien analisia: mikrosateliteen analisia, MLPA, SNaPshot aplikazioak, telefono mugikorren lerro-egiaztapena, etab.

Genotipaketa eta Geneen Adierazpenaren Analisi Sistemak
QuantStudio™ 12K Flex Denbora Errealeko PCR Sistema Putzu Anitzeko Plakak eta Array Txartel Esperimentuak
Applied Biosystems QuantStudio 12K Flex denbora errealeko PCR plataforma bat da, eta aldi berean lau 3072 erreakzioko QuantStudio 12K Flex OpenArray plaka azter ditzake gutxi gorabehera lau ordutan. AccuFill QuantStudio 12K Flex OpenArray sistemarekin konbinatuta, QuantStudio 12K Flex sistemak 110.000 datu-puntu edo gehiago sor ditzake egun batean (8 ordu), exekuzio bakoitzeko 20 minutuko manipulazioarekin. Ukipen-pantaila interfazea du, funtzio eta software analisi tresna ugarirekin. Informazio gehiago.
QuantStudio 12K Flex sistemak bost bloke formatu trukagarri ditu, eta plataformak hauek ditu:
- QuantStudio 12K Flex Sistema, OpenArray plaka.
- QuantStudio 12K Flex Sistema, TaqMan array txartela.
- QuantStudio 12K Flex Sistema, 384 putzu.
- QuantStudio 12K Flex Sistema, 96 putzu (0,1 ml).
Aplikazioak
- Geneen adierazpena: CT konparatiboa (ΔΔCT) edo Kurba Estandar Erlatiboaren Metodoa
- Genotipatzea
- Urtze-kurbaren analisia
- Presentzia/Ausentzia esperimentuak
- Kurba estandarraren esperimentuak

QX200 Tanta Digital PCR sistema
QX200 Tanta Digital PCR (ddPCR) sistemak DNA edo RNA molekulen kuantifikazio absolutua eskaintzen du EvaGreen fluoroforo edo zunda espezifiko gisa erabiliz. QX200 sistemak bi tresna ditu: QX200 tanta-sorgailua eta QX200 tanta-irakurgailua, eta QuantaSoft softwarea. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Kopia-zenbakien aldakuntzak (CNV) neurtzea.
- Sekuentzia arraroak detektatzea.
- Geneen adierazpenaren analisia.
- NGS liburutegien kuantifikazioa.
- Birus-karga zehaztea.
- Zelula bakarreko geneen adierazpenaren analisia.
- Kuantifikazio absolutua.
- Mutante arraroak detektatzea.
- miRNAen analisia.
- GMOen (genetikoki eraldatutako organismoen) detekzioa.
- Genomaren edizioaren detekzioa.

7300 Plus Denbora Errealeko PCR
7300Plus Denbora Errealeko PCR Sistema 96 putzuko lau koloreko tresna bat da, fluoreszentzian oinarritutako polimerasa-kate-erreakzioko (PCR) erreaktiboak erabiltzen dituena. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Azido nukleikoen sekuentzien detekzio kuantitatiboa denbora errealean.
- PCR osteko (amaiera-puntuko) analisi bidezko detekzio kualitatiboa.
- PCR produktuen analisi kualitatiboa (Urtze-kurba analisia).

Hurrengo belaunaldiko sekuentziazioa (NGS)
Ion GeneStudio S5 Plus Sistema. Ion Chef. Ion Reporter (Ion Torrent)
Hurrengo belaunaldiko erdieroaleetan oinarritutako sekuentziazio sistema, gene-panelak erabiliz sekuentziazio zuzenduan lan-fluxu sinple baterako optimizatua. Malgutasun eta eskalagarritasun handiarekin, ikerketaren eta aplikazio klinikoen sekuentziazio beharretara egokitu daiteke. Erreaktiboak kartutxoetan oinarritzen dira, ahalmen desberdineko txipak erabiliz (Ion 510-540), ziklo bakoitzeko 2 eta 80 milioi irakurketa artean lortuz.
Eraginkortasun handia lagin zailekin: formalinaz finkatutako, parafinaz txertatutako (FFPE) ehuna, atzera begirako orratz aspirazio fineko laginak eta odoletik ateratako zelula gabeko DNA (cfDNA). DNA edo RNA ng 1ekin has zaitezke.
Plataforma honek lortutako sekuentzien lehen eta bigarren mailako analisietarako software tresnak eskaintzen ditu (Torrent Suite softwarea) eta Ion Reporter softwarearekin konektatzen da aldaeren anotazio eta interpretaziorako.
Plataformak tokiko zerbitzari bat ere badu Ion Reporter softwarearekin. Ion Chef-ek, liburutegiak berotzeaz eta txipean kargatzeaz gain, liburutegien prestaketa automatizatua ere eskaintzen du.
Intereseko estekak
Ion GeneStudio™ S5 System - Ion Chef™ Instrument - Torrent Suite Software - Ion Reporter Software - Ion AmpliSeq Designer

NovaSeq 6000 (Illumina)
Datuak eskuratzeko gaitasun eta abiadura handiagoa eskaintzen du, prezio errentagarriagoan. Errendimendu handiari esker, ia edozein analisi-behar asetzen ditu, kargatzeko fluxu-zelula mota ugariri, kargatzeko fluxu bikoitzeko sistemari eta irakurketa-luzera konbinazio ugariri esker. Sistema eskalagarria eta malgua da, 80 GB datu eta 800 milioi irakurketa sor ditzakeena, eta horrek hiru exomatik egun batean 48 genomara sekuentziatzea ahalbidetzen du, gutxi gorabehera bi egunetan, estaldura osoarekin.
Laginak azkar kargatzeko, gailu honek lan-fluxu estandarizatua eskaintzen du, non liburutegiak automatikoki kargatzen diren aurrez konfiguratutako erreaktibo-kartutxoetara konektatzen den hodi batean, eta ondoren zuzenean kargatzen dira sisteman.
Beste abantaila bat liburutegien prestaketa-kit desberdinekin duen bateragarritasuna da, hainbat harrapatze-metodo onartzen dituena.
Sekuentzien analisi-lanean laguntzen duten datuak gordetzeko eta aztertzeko tresna sinpleak integratzen ditu. Datuen azterketa eta prestaketa zuzenean optimiza daitezke BaseSpace Sequence Hub-en, datu-bolumen handiak prozesatzeko optimizatutako genomika-informatika plataforma erabilerraza. BaseSpace-k datuak kudeatzeko, aztertzeko eta biltegiratzeko irtenbide sinplifikatuak eskaintzen ditu. Bertatik, DRAGEN™ (Dynamic Read Analysis for Genomics) bioinformatika teknologia plataformara sar zaitezke, NGS datuen edo hainbat BaseSpace aplikazioren bigarren mailako analisi ultra-azkarretarako, besteak beste, sekuentzien lerrokatzea, aldaeren detekzioa, anotazioa eta bistaratzea. Datuen interpretazioa errazteko, Illuminak tresna integralak eta intuitiboak eskaintzen ditu gaixotasun genetikoekin lotutako aldaerak bistaratzeko, sailkatzeko eta interpretatzeko.
Aplikazioak
- Gene-panelak erabiliz sekuentziazio zuzendua.
- Exoma klinikoa edo exoma osoa (banaka edo hirukoteka).
- Genoma osoa.
- Transkriptoma.
- Metiloma.
Intereseko estekak
NovaSeq 6000 Sistema - Illumina Kontrol Panela - Sekuentziazio Estaldura Kalkulagailua - Basespace - DRAGEN bigarren mailako analisia

Zelula Bakarreko Analisi Sistema
Chromium X
Chromium X sistemak zelula bakarren azterketa ahalbidetzen du, zelulen aniztasuna, haien zelula barneko mekanismoak eta osasunean eta gaixotasunean dituen aplikazioak ulertzea erraztuz. Chromium X-k ehunka eta ehunka mila zelula azter ditzake exekuzio bakarrean, milioika zelularen azterketak errutina bihurtuz.
Bere NextGEM teknologia patentatuak zelula bakarra duten ehunka mila partizio sortzea ahalbidetzen du, partizio bakoitzak ondorengo analisietarako identifikazio barra-kode bat duelarik. Erreaktiboen kudeaketa sistema berritzaile batekin eta software analisi tresnekin konbinatuta, lehenago eskuraezina zen informazio biologikoa aurkitzea ahalbidetzen du.
Gainera, Chromium X-k sistema automatizatuaren laguntza guztiz integratua du 10x Genomics Cloud-en, tenperaturaren kontrolarekin eta laguntzarako sarbide hobetuarekin osatua. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Zelula bakarreko geneen adierazpena.
- Kromatinaren irisgarritasun-azterketak.
- Zelula bakarreko immunitate-profilazioa.
- Biomarkatzaileen azterketak.
- Prozesu onkologikoen, gaixotasun neurodegeneratiboen eta abarren azterketan aurrerapenak.

Transkriptomika espaziala sistema
Visium CytAssist
Visium CytAssist sistema Visium (10X Genomics) analisietan transkriptoma espazialeko prozesamendu protokoloan integratuta dago, eta horrek erabiltzaileari ehunen ataletatik hastea ahalbidetzen dio, bai izoztutako (freskoak eta finkatuak) bai parafinan txertatutako ehunetatik, diapositiba estandarretan. CytAssist sistemak ehunera hibridatutako zundak erraz transferitzea ahalbidetzen du Visium diapositibara, eta diapositiba hori erabiliko da sekuentziaziorako liburutegien eluzioa eta ondorengo indexazioa egin arte. Informazio gehiago.
Aplikazioak
- Geneen adierazpen diferentzialaren analisia gizakietan zein saguetan.
- Aurkikuntza aplikazioak poliA harrapaketa analisiak erabiliz, aztertzen ari den espeziea edozein dela ere.


Plataformako kideak
-
Xabier Elcoroaristizabal Martín
Plataforma Kudeatzailea. Genetika eta Sekuentziazio Masiboko Plataformaren Koordinatzailea
xabier.elcoroaristizabalmartin@bio-bizkaia.eus
847280
Bio 2 | Gurutzeta, Bizkaia
-
Ana Belén de la Hoz Rastrollo
anabelen.delahozrastrollo@bio-bizkaia.eus
847280
Bio 2 | Gurutzeta, Bizkaia
-
Gustavo Pérez de Nanclares
gustavo.perezdenanclaresleal@osakidetza.eus
847280
Bio 2 | Gurutzeta, Bizkaia
-
Esther Sarasola Díez
esther.sarasoladiez@osakidetza.eus
847280
Bio 2 | Gurutzeta, Bizkaia
-
Aitana Herrero González
aitana.herrerogonzalez@bio-bizkaia.eus
847280
Bio 2 | Gurutzeta, Bizkaia
-
Patricia Ruiz Ontañón
patricia.ruizontanon@bio-bizkaia.eus
847280
Bio 2 | Gurutzeta, Bizkaia
-
Alejandro García Castaño
alejandro.garciacastano@bio-bizkaia.eus
847280
Bio 2 | Gurutzeta, Bizkaia

