Noticias

Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 15 de septiembre de 2026.- Hoy, 15 de septiembre es el Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Miotónica, una enfermedad neuromuscular rara de la que se conocen dos tipos principales (Tipo 1 o enfermedad de Steinert y Tipo 2).

Desde Biobizkaia nos unimos a la celebración de este día y nos complace compartir los avances del DM1-Hub, el registro estatal de distrofia miotónica tipo 1 (DM1). El DM1-Hub es un proyecto pionero e innovador que busca conocer mejor la DM1 y dar respuesta a los desafíos de la enfermedad. En el estudio se recogen datos clínicos, (epi)genéticos y proteómicos que posibilitarán la identificación de biomarcadores para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad y ayudarán a la identificación de nuevas dianas terapéuticas.

El proyecto cuenta con la participación de numerosos grupos de investigación, profesionales y hospitales de todo el Estado y se coordina en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). En este contexto, Biobizkaia juega un papel destacado. Además de colaborar en el reclutamiento y coordinación general, coordina el área de comunicación del estudio desde el grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, liderado por la Dra. Virginia Arechavala.  Esta área ha sido clave para el avance y consolidación del registro, trabajando en la divulgación sobre la DM1 y el propio DM1-Hub, la relación con pacientes y asociaciones, y la difusión del registro entre profesionales sanitarios e investigadores.

En poco más de un año, el DM1-Hub ya supera los 1.200 participantes y cuenta con más de 130 profesionales de más de 50 hospitales de 9 comunidades autónomas. Esta rápida incorporación de participantes, junto con la amplia caracterización clínica y biológica que realiza el registro, lo convierte en una infraestructura de referencia para la investigación de la DM1 a nivel internacional.

La participación vasca en el proyecto se extiende también al Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa y a los hospitales universitarios Basurto y Donostia de Osakidetza. El grupo de la Dra. Andone Sistiaga, desde el IIS Biogipuzkoa y la EHU, coordina las evaluaciones neuropsicológicas, un elemento innovador que se incorpora por primera vez en un registro de esta enfermedad. Por su parte, el reclutamiento de pacientes en los hospitales de Basurto y Donostia ya alcanza los 188 participantes. Este hito refleja el trabajo realizado por los centros implicados y supone una base sólida para seguir ampliando el registro con la incorporación de nuevos participantes.

La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que afecta a múltiples órganos y sistemas. Su prevalencia en Euskadi es superior a la estatal. En España se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas, mientras que en Euskadi podría darse en 1 de cada 4000, con una mayor concentración de casos en Gipuzkoa. Se trata de una enfermedad muy heterogénea que puede afectar enormemente a la calidad y esperanza de vida. No tiene cura, aunque en estos momentos hay varios medicamentos en desarrollo.

Por ello, el registro DM1-Hub llega en un momento especialmente relevante para la investigación de la DM1, en el que no sólo marcará una diferencia en el conocimiento de la DM1 y en la búsqueda de herramientas para un mejor diagnóstico y seguimiento, sino que será de vital importancia en el impulso de los tratamientos que están ahora en desarrollo y de los que lo estarán en el futuro.

El reto ahora es garantizar la continuidad del registro más allá de 2026 para seguir avanzando en este camino.




Dando visibilidad al Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Miotónica
Bilbao se suma a este día iluminando de verde tres de sus fuentes más emblemáticas. Esta iniciativa está impulsada por el DM1-Hub y la asociación BENE (Bizkaiako Eritasun Neuromuskularren Elkartea).

Gracias a la colaboración del Ayuntamiento de Bilbao, las fuentes de la Pérgola (parque de Doña Casilda), Plaza Elíptica y Juan de Garay se han iluminado de verde desde el anochecer y durante dos horas para dar visibilidad a esta enfermedad.

Coincidiendo con el encendido de las fuentes, profesionales del grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras de Biobizkaia, responsables de la comunicación del DM1-Hub, y miembros de la asociación BENE se reunieron en la Plaza Elíptica para compartir este momento y mostrar su apoyo a las personas afectadas y sus familias.